ΕΞΗΓΗΣΗ ΤΗΣ ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟΤΗΤΑΣ ΤΩΝ ΟΡΓΑΝΙΣΜΩΝ ΣΤΟ ΙΔΙΟ ΕΙΔΟΣ ME MONH ΠΑΡΑΜΕΤΡΟ ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ

 ΤΟΥ ΓΙΑΝΝΗ Δ. ΛΥΡΑ ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟΥ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΟΙ-ΓΑΜΕΤΙΚΟΙ ΣΥΝΔΥΑΣΜΟΙ, ΕΝΔΕΧΟΜΕΝΙΚΟΤΗΤΑ, ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΕΣ

ΣΤΗ ΣΥΝΑΨΗ ΤΩΝ ΟΜΟΛΟΓΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ, ΣΤΗ ΜΕΙΩΣΗ 1

Στο στάδιο της σύναψης τα ομόλογα χρωμοσώματα μπορούν να συνδυαστούν κατά πολλούς και ποικίλους τρόπους.O αριθμός των διαφορετικών χρωμοσωμικών συνδυασμών, στο στάδιο της σύναψης  δίνεται από τον τύπο 2^ν, όπου ν ο αριθμός  των  ζευγών των ομολόγων χρωμοσωμάτων. Με ν=4 έχουμε 2⁴=16 διαφορετικοί γαμέτες.

Τα 4 ζεύγη των ομολόγων χρωμοσωμάτων (τετράγωνο, κύκλος, τρίγωνο, παραλληλόγραμμο) στο στάδιο της σύναψης μπορούν να συνδυαστούν συνδυάζονται με 8 διαφορετικούς τρόπους και δίνουν 16 διαφορετικούς γαμέτες, σε σωστή μείωση.

Ομόλογα χρωμοσώματα (τα 4 διαφορετικά σχήματα με διαφορετική απόχρωση). Τα ανά 2 περίπου όμοια το ένα προερχόμενο από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα και ελέγχουν τις ίδιες ιδιότητες με ίδιο ή διαφορετικό τρόπο,

Στον άνθρωπο είναι ν=23 και ο αριθμός των διαφορετικών χρωμοσωμικών συνδυασμών στο στάδιο της σύναψης  είναι 2²³.

Οι χρωμοσωμικοί και οι επιμέρους χρωμοσωμικοί συνδυασμοί συνδέονται με τη σχέση.

2^ν=     ν         +        ν      +       ν      +        ν      +         ν   +…      ν       

           0                   1               2                3                4               ν

2⁴=     4         +        4      +       4      +       4      +       4  

           0                   1               2                3               4             

  Οι  πιθανότητες για να έχει ο γαμέτης όλα τα χρωμοσώματα της μάνας ή του πατέρα ή 1 της μάνας και 3 του πατέρα, ή και αντίστροφα, ή 2 από τον κάθε γονιό είναι αντίστοιχα 1\16, 4\16, και 6\16.

           4      =       4      =1          4      =       4       =4       4    =6

           0               4                     1                3                 2

         16=1+4+6+4+1=16

   ν     = ν!\ν!.(ν-μ)!            ν!=1.2.3.4…ν

   μ

Οι Χρωμοσωμικοί Συνδυασµοί στην σύναψη των Ομολόγων Χρωμοσωμάτων στον άνθρωπο είναι 2²³ = 8.388.608, (επειδή έχουμε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων), ενώ οι γαμετικοί συνδυασμοί είναι  2 ^2.23 = 2⁴⁶ =70.368.744.177.664, επειδή τα ζεύγη των ομολόγων χρωμοσωμάτων είναι 23 ,22 αυτοσωμικά και 2 φυλετικά χ, ψ  (χψ στον άνδρα και χχ στη γυναίκα  και υπέυθυνος για το φύλο στον άνθρωπο είναι ο άνδρας επειδή έχει τα 2 διαφορετικά χρωμοσώματα[ΓΛ1] )

 Με τη μείωση εξασφαλίζεται η διατήρηση της  σταθερότητας του αριθμού των χρωμοσωμάτων στο είδος. Στη μείωση 1 παρατηρείται το φαινόμενο της σύναψης των ομολόγων  χρωμοσωμάτων, όπου τα ομόλογα ζευγάρια τοποθετούνται το ένα απέναντι  στο άλλο. Στη σύναψη ενός ζεύγους ομολόγων υπάρχουν οι 4 χρωματίδες (διπλασιασμένα χρωμοσώματα).Ποιος το αποφασίζει αυτό; Είναι δύσκολο να απαντηθεί. Ένα άλλο σημαντικό στη μείωση είναι ότι  τα χρωμοσώματα μπορούν να συνδυαστούν με πολλούς διαφορετικούς τρόπους. Ο μηχανισμός της κυτταροδιαίρεσης  που σχετίζεται με  τη  μείωση για την παραγωγή γαμετών(σπερματοζωαρίων-ωαρίων) γίνεται στους γονάδες (όρχεις, ωοθήκες, στήμονες, ύπερος).Στη μείωση προκύπτουν 4 θυγατρικά  κύτταρα που  περιέχουν το μισό αριθμό χρωμοσωμάτων με τα σωματικά  και διαφέρουν μεταξύ τους. Με τη γονιμοποίηση τους   δημιουργούνται νέα άτομα (αμφιγονία). Στη μείωση I χωρίζονται τα ομόλογα χρωμοσώματα, ενώ , στη μείωση ΙΙ χωρίζονται οι αδερφές χρωματίδες.

Οι χρωμοσωμικοί συνδυασμοί δίνονται από το τύπο 2^ν  και  οι γαμετικοί συνδυασμοί δίνονται  από το τύπο 2^2ν όπου ν= ο αριθμός των ομολόγων χρωμοσωμάτων . Στον άνθρωπό ο αριθμός των ομολόγων χρωμοσωμάτων στους γαμέτες ν=23.Οι  χρωμοσωμικοί συνδυασμοί είναι 2 ²³ =8.388.608 αι οι γαμετικοί είναι 2 ²³.2 ²³=2⁴⁶=70.368.744.177.664.  Οι χρωμοσωμικοί και οι επί μέρους χρωμοσωμικοί συνδυασμοί συνδέονται με τη μαθηματική σχέση

2^ν =     ν      +     ν       +      ν       +    ν     +    ν     +     ν        +….      ν  

               Ο                  1                    2                3               4                5                           ν

2²³ =   23    +   23      +      23    +    23    +   23    +   23     +….       23

                 Ο               1                    2                3                4                5                         23         

Με ν=4 παίρνουμε τη σχέση

2⁴ =     4      +     4       +      4       +    4     +    4    

                 Ο                  1                   2                3               4            

2⁴=16=1+4+6+4+1=16.

            4      =     4       =1             

               Ο              

 



           4      =     4       =4   



           

                1                 3                  

 4                      =6          
            

 2

Χρησιμοποιούμε τον αριθμό 4 γιατί στα μοντέλα-προσομοιώσεις-εικονική πραγματικότητα σαν ομόλογα χρωμοσώματα έχουμε  τα  σχήματα ορθογώνιο  παραλληλόγραμμο ,τετράγωνο ,τρίγωνο και κύκλο.

ΜΑΘΗΜΑΤΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙ

1.     Κ!=1.2.3… Κ

  2.       Κ      = Κ!\(Κ-Ν)!.Ν!

            Ν                  

3.

         Κ     +Κ  =

       Κ+1   

                Ν                                Ν

4.

         Κ         =
            Κ   

                Ν                              
Μ         όταν ισχύει Μ+Ν=Κ

 Στη γενετική είναι αδύνατον να προβλέψουμε πριν από τη γονιμοποίηση την ακριβή και γονιδιακή και χρωμοσωμική σύσταση του μελλοντικού απογόνου. Οι ερωτήσεις που δημιουργεί η ενδεχομενικότητα, στη φυσική, συστήματα κυβερνητικής και γενετικής είναι ίδιες. Η ανάπτυξη ενός οργανισμού πλαισιώνεται τελικά από ντετερμινιστικές και ενδεχομενικές φάσεις. Οι παράγοντες της γενετικής ποικιλότητας είναι χρωμοσωμικοί συνδυασμοί,  οι γαμετικοί συνδυασμοί, , μεταλλάξεις, χιασματυπία, περιβάλλον και εξάσκηση. Η ζωή προϋποθέτει τη σταθερότητα του γενετικού υλικού του οργανισμού η οποία τροποποιείται με τη γενετική ποικιλότητα. Στον άνθρωπό ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στους γαμέτες σπερματοζωάριο και ωάριο ,είναι ν=23. Οι  χρωμοσωμικοί συνδυασμοί είναι 2 ²³ =8.388.608 και οι γαμετικοί συνδυασμοί είναι 2²³.2 ²³=2⁴⁶=70.368.744.177.664. Η πιθανότητα ένα ωάριο ή ένα σπερματοζωάριο να έχουν ταυτόσημο γενετικό υλικό είναι 1\2 ^23, που είναι ένα απίθανο, πιθανό αποτέλεσμα.

 Ο δεύτερος καθοριστικός παράγοντας είναι το περιβάλλον το οποίο μας επηρεάζει, προσδιορίζει, και καθορίζει. Διακρίνεται σε φυσικό, κοινωνικό, πνευματικό ή πολιτιστικό και ψυχολογικό. Το φυσικό (τόπος, χρονοχώρος, κλίμα, βλάστηση, βουνό, ποτάμι, πεδιάδα, θάλασσα) ασκεί μεγάλη επίδραση στη ψυχική ζωή του ανθρώπου και καθορίζουν τις μορφές της συμπεριφοράς του την οποία έχουν επισημάνει κατά καιρούς οι: Πλάτων , Αριστοτέλης, Ηρόδοτος, Πεσταλότσι και πολλοί άλλοι επιστήμονες. Το κοινωνικό (οικογένεια, σχολείο, περιβάλλον εργασίας, κουλτούρα, ήθη, έθιμα, νόμοι, θρησκεία, δίκαιο ηθική) επιδρούν στη σωματική, νοητική, ηθική κ.λ.π. διαμόρφωση του ατόμου. Το πνευματικό (θεσμοί, αξίες, ιδέες, παράδοση) διαμορφώνει ιδανικά και διαφορετικές αντιλήψεις για τον κόσμο και τη ζωή. Τέλος το ψυχολογικό το έξω του ατόμου είναι η δύναμη που κατευθύνει: Τα συναισθήματα, τις συγκινήσεις, τις διαθέσεις κ.λ.π. Οι συνδυασμοί είναι άπειροι και ο καθένας μας έχει το μοναδικό συνδυασμό. Η  φύση είναι  μία και μόνη, οι νόμοι της φύσης είναι αιώνιοι και αναλλοίωτοι, ενώ τα κοινωνικά φαινόμενα είναι πολλά και υπάρχουν διαφορετικές θρησκείες κοινωνικά, οικονομικά, πολιτικά συστήματα. Ο αριθμός των θεωριών είναι αντιστρόφως ανάλογος της γνώσης. Ποια είναι η αλήθεια για την ευτυχία; Οι 3 μεταβλητές γονότυπος, περιβάλλον, εξάσκηση δεν είναι δυνατόν να ταυτιστούν ακόμη και σε μονοζύγωτα δίδυμα, τα οποία μεταξύ τους έχουν ποιοτικές και ποσοτικές διαφορές. Πόσο μάλλον όταν προέρχονται όταν είναι διζύγωτα ή από διαφορετική γέννα.

 1.Φυσιολογικοί γονείς  αποκτούν  παιδί με σύνδρομο ντάουν . Να εξηγηθεί η κληρονομικότητα του παιδιού.

Το παιδί έχει  1 παραπάνω  χρωμόσωμα, το 21 χρωμόσωμα. Αντί  για 2 χρωμοσώματα έχει 3 του 21 χρωμοσώματος. Ο γαμέτης της μητέρας έχει 24 χρωμοσώματα και του πατέρα 23. Συνολικά το παιδί έχει 47 χρωμοσώματα, αντί για 46 που είναι το φυσιολογικό. Υπεύθυνος για το φύλο στον άνθρωπο είναι ο άνδρας, γιατί έχει τα φυλετικά χρωμοσώματα χ, ψ, ενώ η γυναίκα έχει χ, χ. Ο καρυότυπος (αριθμός ,σχήμα , και μέγεθος χρωμοσωμάτων) στο άνδρα είναι 44+χψ και στη γυναίκα 44+χχ.

2.Ποια η πιθανότητα ένας γαμέτης να περιέχει 2 χρωμοσώματα της μάννας και 3 του πατέρα, ή και το αντίστροφο, όταν τα ζεύγη των ομολόγων χρωμοσωμάτων είναι 5, σε φυσιολογική  μείωση;

Οι συνολικοί συνδυασμοί είναι 2⁵=32. Οι συνδυασμοί των 5 ανά δύο είναι 5!\3!.2!=

12.3.4.5\1.2.3.1.2=2.5=10. Η πιθανότητα είναι 10\32=5\16.